【悲報】YouTuberの関根りささんの子供、最重症の接合型表皮水疱症で余命1年ほどの模様
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本日の動画はみなさまへのお願いの動画になります。
昨年、私達の間に産まれた長男は、遺伝子疾患である接合部型表皮水疱症という病気であることがわかりました。
表皮水疱症という病気はその中でも様々な型があり、軽度なものから致死性のものまで重症度が様々です。
息子の型は最重症と言われる型で
表皮水疱症の専門医とされる方々にもお話を伺いましたが、
正直、患者数があまりに少ない、そして文献によりますが、生後1年以内に死亡する事が多い事もあり
専門医の方々でも対症療法以外にできることがない、わからないという回答でした。
日本での積極的な治療、治験等は現状無く、ほぼ可能性がないため
私達は海外の研究機関、医療機関にコンタクトを取りました。
日本では初めてであろう治療もやりましたが効果は見られませんでした。
ただ、ここで諦めれば遠くない未来に私達の息子は確実に死ぬでしょう。
ですが、ただ何もせずその日を迎えるという選択肢
は私達にはありません。
そこで、皆様の力をお借りしたいとこの動画を上げました。
この動画、私達の発信を様々な言語に翻訳し、色々なSNSに拡散していただけないでしょうか?
また、これらの投稿をご覧になった研究者、情報をお持ちの方々、ぜひ
gunsotohohei@gmail.com
までご連絡をよろしくお願い致します。
https://twitter.com/risase0610/status/1650463933592133638?t=9QglP6mMXlT8DCODh2VVWA&s=19
https://twitter.com/5chan_nel (5ch newer account) 登録128万人の人気ユーチューバー、関根りさが24日、SNSを更新。22年3月に出産した長男が指定難病である接合部型表皮水疱症であることを明かした。
夫のジョージとともに動画に出演し、涙ながらに語る関根りさ
関根は、夫でのユーチューバー「JJコンビ」ジョージとともに動画に出演。昨年に出産後、ずっと入院しているとし、病名を明かした。接合部型表皮水疱症は皮膚が非常に脆弱になり、水疱ができやすくなる遺伝的疾患で、現在日本では根治療法はなく対症療法のみ。接合部型は重篤な症状が出るもので100万~200万人に一人という難病。
https://news.yahoo.co.jp/articles/24170019d986f91c54221290cf46ec4560a3df40 凄い難病引き当てたな
まぁ物心つく前に死ぬのが不幸中の幸いか https://www.nanbyou.or.jp/entry/5338
1.表皮水疱症とは?
皮膚は、外側から内側に向かって表皮と真皮の2層からなりたっています。表皮はお城の石垣のように重なる表皮細胞から成り立ち、その一番外側で皮膚の角層(角質)を作って私たちの体のバリアーを形成しています。一方真皮はI型コラーゲン線維を主成分とする組織で、水分を豊富に含み、皮膚に弾力と、引っ張る力(張力)に抵抗する強さを与えています。真皮の下には皮下組織があり、これは主に皮下脂肪からなるエネルギー貯蔵庫です。
私たちの皮膚は、体の一番外側にあるため、常に外界からの刺激や力が加わる宿命にあります。日常生活で皮膚に加わる力に抵抗し、皮膚が壊れることなく私たちの内部(内臓)を守るために、私たちの皮膚では表皮細胞同士、あるいは表皮と真皮がしっかりと接着しています。表皮細胞同士、あるいは表皮と真皮の接着に必要なノリの役目を担っている物質(タンパク質)のことを、接着構造分子と呼んでいます。
たくさんの細胞で出来ている表皮がゼラチン状の柔らかな真皮にしっかりと固定されるために、表皮の一番下にある表皮基底細胞は自分の下に基底膜と呼ばれるシートを作って自分をその上に固定しています。即ち、表皮基底細胞と基底膜が連結し、基底膜が真皮と連結することで、皮膚は剥がれずに私たちの体を守っています。
表皮水疱症は、表皮~基底膜~真皮の接着を担っている接着構造分子が生まれつき少ないか消失しているため、日常生活で皮膚に加わる力に耐えることができずに表皮が真皮から剥がれて水ぶくれ(水疱)や皮膚潰瘍を生じてしまう病気です。そのうち、表皮が千切れて水疱ができる病型を単純型表皮水疱症、表皮と基底膜の間で剥がれて水疱ができる病型を接合部型表皮水疱症、基底膜と真皮の間で剥がれる病型を栄養障害型表皮水疱症と呼びます(図1)。尚、最近これらの三大病型に加えて、いずれの部位でも水疱を形成することがあるキンドラー症候群が新たに表皮水疱症に認定されています。
読むだけでグロさがわかる病気って中々無いで >>12
子供の死をネタにしてるのはもちまるよりもたち悪い 生まれる前に分からないんか?
俺も今度子供生まれるけどガイジが産まれてくるの本当に怖い うーん可哀相だけど切り替えていくことも大事だと思いました >>22
なんで障害者生まれたら嫌と思うのに子ども作るんや
ふつうに可能性あるやろ >>22
頼むっ!ガイジ生まれないでくれええええええ!!!って思いながら子供作るの控えめに言って頭おかしいだろ >>30
嫌だろガイジ
普通に健康な子が欲しいに決まっとる すまん、ワイの知らん人でスレ立てるならどういう人か解説してーや >>22
遺伝子検査とかできるんちゃう?
全部の異常調べられるわけではないかもしれんけど 夜からこの件でこむぎってYouTuberの人見てから痛々しくて眠れんかったわ 100万人に1人の難病が1万種類あったら100人に1人は難病持ちになる 死にそう…せや!
ゴホウコクガー
普通こうならんやろ >>33
子供なんて世話かかって当たり前なんやし楽したいだけのその考えは捨てろよ 妊娠発覚するのが遅れて?妊娠初期に酒飲んでたらしいけど関係あんのかな
違ってたらすまんが ワイも軽いけど皮膚疾患の持病あるんやけど治らない皮膚疾患ってマジで辛いからな
どうにか治療法みつかってほしいわ >>40
いやなるやろ
乳がんとかよく芸能人が報告してるやん >>39
実際何かしらの障害もって生まれる子は100人中3人くらいおる 同じ確率でハシカンが産まれるんやから世の中分からんもんやな YouTuberってだけで反射的に叩くようになったら終わりやで >>42
ちょっと擦ったり
触れてる生地の素材が合わなかったり
洗剤や石鹸が合わなくて刺激になったりすると
皮膚が赤くただれたり水疱ができて膿になったり血が赤く滲み出たりする
もちろん常にジンジン痛い >>47
すまん見落としてたわ、遺伝子疾患ならどうしようもないわなあ
ワイも自分の嫁の為に妊婦の動画とか見まくってこいつの動画で赤ちゃん本人も見たことあるけど元気そうに見えたから悲しいわ まだ産まれたばかりで良かったやん
これで8歳とかで発症する病気やったら痛たまれんで なんやこの地獄みたいな病気
生まれて死ぬまで痛みしかないのか どうせいつもの如く奇跡的に治るんやろ?胡散臭いユーチュバーばっかりな所為でガチな人が損する世の中は悲しいわ YouTuber詳しいんやけど関根りさって知らんかったわ 表皮水疱症って昔動画で見たなぁ
かなり辛そうやったわ >>67
治んねーよ。治ったらどっかの大学に呼ばれるやろうな そんな低確率引くか?
ワクチン接種後これが増えたりしてないんか これ翻訳して世界に拡散してなんか意味あるんか?
全世界で調べた上で現状打つ手がない難病なんやろ? >>76
ワンチャンでワイの病院で治療してるでーってあるかもしれんし 力を借りるってなにすんねん
金でどうにかなる問題でもないんやろ? この難病の子たちでも食べられるお菓子作ってる人はニュースで見たな
ガッキがウキウキで食べてた これ完治せずに物心ついたら生き地獄やないの?
服も着れないやん 日本で20人30人しかおらん病気らしいわ
これで寄せられる情報って宗教だけやろ 金だけじゃどうにもならんこともあるということが学べたな ワイは検査でガイジと分かると殺すのは殺人やと思ってる 久々に聞いたわ
なんか昔炎上したと思うんやけど忘れた 子供産まれたら分かるが、どんな障害あろうが可愛いんよな
こればかりは親にならんと分からん >>76
症例が少ない難病は「一生懸命治療法を研究するほどリソースを割けない」ケースも多いので
こう言っちゃアレやが拡散することで研究が多少なりとも盛んになる可能性はある 前やってた道化師様魚鱗癬の子は本当胸が痛くなったわ >>86
10万~20万に1人の割合らしいし700人くらいはいてるやろ >>20
このニュースに対してオワコンがどうとか言ってる奴が人のたちをよう語るな しかも遺伝子の病気やから完全に親のせいやし
子供生んだらあかんわこいつ
生まれるやつが可哀想 ぶっちゃけ関根りさも旦那もユーチューバーとしてはオワコン気味だから金も大して持ってないやろ
でもユーチューバーの世間のイメージ的に寄付募ったら叩かれるかもしれんし普通に辛い生活になりそうで可哀想 >>104
これ遺伝するんか
次の子供作ったらあれやこれやいわれるやつやん ウキウキで妊娠中の動画とか上げてるのを見るとしんどいな >>96
調べたら患者数は300人ほどで
今回の接合部の子はそのうち7%やと 金儲けに使おうってなるならまだマシなレベルで親しんどいやろ >>113
その気になれば作れるやろ
でも作ったら歯止めきかん もし自分の子供が1歳とかで障害持ってたら愛せる自信ないわ 実際その立場になると違うのか? だれ?って聞いてるのに誰も答えないのは関根りさすら知らないガイジ相手にする必要ないって考えなんだろうけど
世間一般的にはそんなyoutuber知ってるてめえらのほうがガイジだからな
覚えとけよ >>40
いやなるやろ
何も言わなきゃコメントとか子供が健康な前提でされるやろ
想像力が足りないよ 喋れない自我すらない赤ん坊のときに死ぬだけまだマシだろ
金も時間もかけて大切に育てた結果事故かなんかであうあうあーとかになるほうが悲惨。まあ可哀想ではあるが >>108
キャリアがそもそも数百人に一人しかおらんくてそのキャリア同士が結婚して4分の1の確率で産まれるらしい
健常な子供が産まれればその子が子供作っても結婚相手がキャリアでなければよっぽど大丈夫やで 頭の片隅に再生数意外と伸びないなあとか
もう飽きられてきたかなあとか思っちゃうのかな 訴えられるリスク結構あるのに誹謗中傷するやつってガイジなん? >>123
全然ちゃうやろな
ワイも独身時代、ガイジなら堕ろせ派やったがいざお腹の中で動く子供見たら選択できんわ 関根りさ知らないはキッズすぎるやろ
YouTuberはんめいきを支えたレジェンドやぞ 物心つく前に死ねるのが子供にとって不幸中の幸いやろか
親ガチャSSRだからかわいそうだけど >>144
黎明期のことなられいめいきって読むんやで やってる事は全然お金じゃない、むしろ今までのもの投げ捨ててでも助けようとしてるやろ
症状を見るからに子どもも滅茶苦茶辛いやろ
どんどん取り上げられて何かしらの情報入ればええな この人美人ユーチューバーランクで上位に入る人やったよな 産まれる前に分からないのかー
キツいなぁ腹痛めて産んだ子供がすぐ寿命迎えるって ■ このスレッドは過去ログ倉庫に格納されています